Ostéopétrose et maladies associées
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Rachitisme hypocalcémique
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéopétrose et maladies associées
- Rachitisme hypophosphatémique
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Syndrome de McCune-Albright
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatasie
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Ostéomalacie oncogénique
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
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- Maladie des urines sirop d'érable
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- Hypophosphatasie
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- Métachondromatose
- Achondroplasie
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- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
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LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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